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Retinosis pigmentaria, causa hereditaria de ceguera

Escrito por el Septiembre 23, 2016 en Días Mundiales, Por tu salud | 0 comentarios

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad de la retina en la que se dañan sus capas más externas que es donde se localizan los fotoreceptores. La Dra. Figueroa, retinólogo, directora médica de Vissum Santa Hortensia y miembro de Top Doctors, desvela todas las dudas sobre esta enfermedad de la visión.

Retinosis pigmentaria perdida de vision

Esta enfermedad oftalmológica afecta de 1 a 5 de cada 10.000 personas en Europa según Orphanet. La Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria en Euskadi cuantifica que actualmente en España existen cerca de 25.000 casos.

 

 

Causas de la Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria es hereditaria, aunque en ocasiones puede haber casos esporádicos sin antecedentes familiares, pero no es lo más común. Hay distintos tipos de herencia de esta enfermedad y cada uno de ellos presenta distinto grado de evolución: la herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X es la forma más severa, mientras que la herencia autosómica dominante es la forma más benigna de la enfermedad.

El estudio genético en pacientes con Retinosis Pigmentaria permite conocer el tipo de herencia y por tanto el pronóstico de visión para el paciente.

 

 

Síntomas de Retinosis Pigmentaria

Los síntomas más frecuentes son la pérdida de agudeza visual y reducción concéntrica del campo visual. Estos síntomas suelen comenzar por la ceguera nocturna, es decir, una lenta adaptación de la vista en la oscuridad. Progresivamente se va perdiendo campo visual, hasta quedar reducido a visión en túnel.

Estos síntomas se deben al daño en la retina y a las cataratas, que son un hallazgo frecuente en esta enfermedad. En algunos casos la degeneración de la retina se acompaña de inflamación de la mácula.

retinosis pigmentaria

Prevenir el avance de Retinosis Pigmentaria

Los signos en la retina que nos permiten diagnosticar una Retinosis Pigmentaria son muy típicos, por lo que es muy importante una exploración completa de la retina en los familiares de pacientes afectados por esta enfermedad para confirmar o descartar el diagnóstico. En algunas ocasiones se diagnostica la Retinosis Pigmentaria en una exploración rutinaria sin otros factores de riesgo.

 

 

Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

Las opciones de tratamiento actualmente se limitan a aquellos pacientes con una pérdida de visión muy severa, que sólo alcanzan a percibir la luz.

La utilización de unas gafas especiales, que recogen imágenes que son enviadas a un chip colocado en la retina mediante una cirugía, es un tratamiento que permite mejorías de visión en estos pacientes.

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